El trabajo, publicado en la revista “Plos One”, revela que la expresión del gen Gadd45g es esencial en la determinación del sexo, fertilidad y desarrollo de testículos. Este hallazgo podría mejorar la comprensión de las anomalías de la diferenciación sexual.
La familia del gen Gadd45 está compuesta por la expresión a, b y g. Para desarrollar el estudio se realizaron diferentes experimentos en ratones machos a los que se les fue silenciando cada uno de ellos y sus diferentes combinaciones por parejas; así observaron que con la ausencia del gen Gadd45g se provoca el desarrollo de ovarios en lugar de testículos.
Determinación del sexo
"Los resultados indican que Gadd45g es el único miembro de la familia que tiene una función clave en la determinación del sexo y el desarrollo de testículos", destaca el investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología Jesús Salvador, que ha dirigido la investigación.
Para el investigador del CSIC fue "sorprendente descubrir que en su ausencia todas las crías de ratón eran fenotípicamente hembras, aunque al poseer el cromosoma Y fuesen genéticamente machos".
Según el trabajo, que ha contado con la colaboración del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y de la Universidad Complutense de Madrid, la ausencia de Gadd45g impide la expresión de SRY —que se localiza en el cromosoma Y—, lo que frena el desarrollo de las gónadas masculinas.
Las patologías
Menos de uno entre cada 4.500 recién nacidos en el mundo presenta anomalías de la diferenciación sexual; su baja frecuencia las cataloga como patologías raras. Estas patologías están causadas por diferentes alteraciones durante alguna etapa del desarrollo fetal.
Salvador explica que, aunque se han descrito algunas mutaciones asociadas a estas patologías, la mayoría de ellas no tiene un diagnóstico definido, por eso "la identificación del papel fundamental que Gadd45g juega en el desarrollo sexual embrionario puede ser muy importante para el esclarecimiento del diagnóstico etiológico de este tipo de patologías".
La ausencia de Gadd45g impide la expresión de SRY —que se localiza en el cromosoma Y— lo que frana el desarrollo de las gónadas femeninas. La investigación fue publicada en la revista científica Plos One.
¿Cómo se determina el sexo de los seres humanos?
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo tiene un número de cromosomas determinado.
La especie humana tiene 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma.
La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación.
En el ser humano la determinación del sexo, es decir que el nuevo ser sea hombre o mujer, está controlado por el modo en el que los cromosomas sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la mujer son (XX).
Y la unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino.
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