La causa más frecuente de discapacidad intelectual la produce una enfermedad llamada “síndrome X frágil”. Quienes lo padecen tienen una mutación en un único gen, encargado de fabricar una proteína indispensable para el correcto desarrollo cerebral.
Los niños que portan esta mutación sufren desde problemas de aprendizaje hasta retraso cognitivo severo. También tienen síntomas autistas y problemas para relacionarse, así como ansiedad, trastornos del lenguaje y crisis epilépticas, entre otros síntomas. La enfermedad no tiene cura y a estos niños se les atiende con ayuda psicológica y tratamientos que intentan aliviar algunos de estos síntomas.
La única ventaja de este síndrome es que al ser una patología mental causada por un único gen es, por tanto, más fácil de investigar, lo que ha centrado la atención del mundo científico. Lograr un fármaco para el “síndrome X frágil” no sólo podría abrir una nueva vía para mejorar su tratamiento, sino el de otras muchas enfermedades que producen discapacidad intelectual.
La revista “Nature Medicine” describe en su último número una posible terapia, desarrollada por científicos españoles. Se trata de un fármaco que podría mejorar el rendimiento intelectual y que, hasta la fecha, ha demostrado su eficacia en modelos animales. La investigación fue dirigida por el laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, pero también participaron científicos del Instituto Municipal de Investigaciones Médicas y de la Universidad del País Vasco.
Los investigadores creen que en tres o cinco años podrían obtenerse resultados positivos en humanos si se confirma lo visto en ratones.
Contra varios síntomas
El nuevo fármaco bloquea los receptores cannabinoides del cerebro y normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos, la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas y la ansiedad. En una entrevista, el investigador Andrés Ozaita relató que el tratamiento, probado en modelos animales, permitirá “mejorar la calidad de vida” de estos pacientes, puesto que con un único fármaco se podrá incidir respecto a varios síntomas de la enfermedad.
“Muchas características de la discapacidad se normalizarían, pero a la persona le seguiría faltando el gen”, explicó Ozaita, tras ser preguntado por si el tratamiento podría llegar a curar la enfermedad, que sufren uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000-8.000 mujeres.
La investigación española se ha financiado con el dinero recaudado en un telemaratón de TV3 y cuenta también con financiación del Ministerio de Innovación, la Fundación Icrea y Tecnio.
No es el primer medicamento contra el síndrome “X frágil”. La Universidad de Davis en Estados Unidos está probando un compuesto (“arbaclofen”) que también actúa contra los síntomas de la enfermedad. No actúa contra el retraso cognitivo, pero sí parece tratar el aislamiento social y los comportamientos autistas de algunos pacientes. Esta investigación está más avanzada que la española y el compuesto ya se ha empezado a testar en pacientes humanos.
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