jueves, 18 de julio de 2013

XIST Un gen podría corregir el síndrome de Down

La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según informó ayer la revista científica británica Nature.

La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) y supone un gran avance en el desarrollo de terapias basadas en cromosomas que podrán corregir este tipo de desórdenes genéticos.

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down.

Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.

Para ello, se comparó las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Al comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente. Los científicos aseveran que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

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