En pruebas lograron inhibir la reproducción del tercer cromosoma 21, que causa la anomalía.
Científicos en Estados Unidos anunciaron que están un paso más cerca de poder tratar trastornos originados por la presencia de un cromosoma extra, como el síndrome de Down, tras lograr "apagar" el cromosoma extra en las células que causa este efecto.
Terapia genética. La investigación fue revelada en una publicación de la revista Nature, y sus resultados podrían llevar a desarrollar nuevos tratamientos para este trastorno.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos del sexo, lo que suma un total de 46 en cada célula. Las personas afectadas por el síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en vez de dos. Esto ocasiona síntomas como discapacidad para el aprendizaje y un inicio temprano del mal de Alzheimer, así como un mayor riesgo de afecciones de la sangre y defectos cardiovasculares.
La terapia genética, que utiliza genes para el tratamiento de enfermedades, ha sido probada para problemas causados por un sólo gen defectuoso.
Pero hasta ahora la idea de poder "apagar" los efectos de todo un cromosoma parecía estar fuera del reino de las posibilidades, incluso en el laboratorio.
Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts demostraron que esto es posible en teoría, aunque llevará décadas de estudios.
La investigación. Los investigadores, después de varias pruebas, lograron silenciar en laboratorio todo un cromosoma.
El equipo liderado por Jeanne Lawrence insertó el gen llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con síndrome de Down.
Este gen juega un papel en el desarrollo de una célula normal, al inhibir uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones femeninos y garantizar que las hijas eviten una doble dosis de genes en el cromosoma X.
Los experimentos demostraron que el gen podía apagar la copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir los patrones inusuales de crecimiento en las células.
"La investigación significa que tenemos una nueva forma, ahora mismo, de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno", le dijo Lawrence a la BBC.
"Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía necesita ser probado. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la 'sobreexpresión' de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era".
Lucy Raymond, del departamento de medicina genética de la Universidad de Cambridge, dijo que el grupo demostró una importante prueba de concepto.
47 cromosomas tienen en sus células, las personas con síndrome de Down, una más que lo normal.
Probarán primero en animales. El experto Elard Koch, de la U. Católica de la Santísima Concepción de Chile, indicó que se trata de un gran avance, sin embargo, falta mucho por investigar antes de que se transforme en una terapia, sobre todo en la experimentación animal, antes de iniciar tratamiento en personas.
"Habría que insertar un embrión con el síndrome, al que se ha apagado el gen y observar cómo se desarrolla".
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