Científicos islandeses elaboraron el estudio genético más completo hasta la fecha sobre una población cerrada, que sitúa el primer ancestro común de los seres humanos hace 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.
El trabajo, que publica la revista “Nature Genetics”, identifica además diversas mutaciones asociadas a enfermedades como el Alzheimer y las dolencias hepáticas, y amplía el conocimiento actual sobre cuáles son los genes esenciales para la vida humana.
Para obtener esos datos, los científicos secuenciaron el genoma completo de 2.636 islandeses y combinaron esa información con el genotipo individual -menos detallado- de otras 104.000 personas, cerca de un tercio de la población de ese pequeño país.
Esa amplia base de datos se cruzó con los historiales clínicos del sistema público de salud y con los detallados archivos genealógicos que se conservan en Islandia, lo que permitió determinar qué variaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer Alzheimer, dolencias hepáticas y de tiroides, entre otras enfermedades.
Este “selfi nacional” genético, según lo definió Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo, tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.
“Nature Genetics” publica de forma simultánea cuatro artículos relacionados con el mismo estudio, el primero de los cuales identifica más de 20 millones de variantes genéticas entre los islandeses.
Con esa información, el grupo de científicos liderado por Stefansson comenzó a trabajar en aplicaciones concretas que presentan en el resto de documentos.
Uno de ellos apunta a una mutación en el gen MYL4 como responsable de trastornos del ritmo cardíaco (fibrilación atrial) e identifica variaciones genéticas que permiten prever el riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y la posibilidad de heredar por vía materna un desequilibrio en las hormonas de la glándula tiroides.
Las mutaciones del gen ABCA7 también quedan asociadas en ese estudio a la posibilidad de desarrollar Alzheimer.
Los científicos identificaron además a cerca de 8.000 individuos con al menos un gen que perdió por completo su función, un hallazgo que puede marcar una nueva vía en la investigación genética.
Durante décadas, se bloquearon en los laboratorios genes en ratones para poder concretar cuál es su función en el organismo, una clase de análisis que ahora se puede llevar a cabo en humanos.
Los científicos identificaron 1.171 genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a los receptores olfativos, que permiten discriminar entre diversos olores.
Los genes ligados con funciones cerebrales, en cambio, raramente se encuentran bloqueados, un hallazgo que permitirá a los investigadores profundizar en el conocimiento sobre aquellas partes del genoma indispensables para la vida humana.
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