Completan la primera ‘selfie genética’ de una población

Científicos islandeses han elaborado el estudio genético más completo hasta la fecha sobre una población cerrada, que sitúa el primer ancestro común de los seres humanos hace 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.

El trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, identifica además diversas mutaciones asociadas a enfermedades como el Alzheimer y las dolencias hepáticas, y amplía el conocimiento actual sobre cuáles son los genes esenciales para la vida humana.

Para obtener esos datos, los científicos han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses y han combinado esa información con el genotipo individual -menos detallado- de otras 104.000 personas, cerca de un tercio de la población de ese pequeño país.

Sé de qué morirás
Esa amplia base de datos se ha cruzado con los historiales clínicos del sistema público de salud y con los detallados archivos genealógicos que se conservan en Islandia, lo que ha permitido determinar qué variaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer alzhéimer, dolencias hepáticas y de tiroides, entre otras enfermedades.

Esta ‘selfi nacional’ genética, según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo, tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.
"Nature Genetics" publica de forma simultánea cuatro artículos relacionados con el mismo estudio, el primero de los cuales identifica más de 20 millones de variantes genéticas entre los islandeses.

Con esa información, el grupo de científicos ha comenzado a trabajar en aplicaciones concretas que presentan en el resto de documentos.

Uno de ellos apunta a una mutación en el gen MYL4 como responsable de transtornos del ritmo cardíaco e identifica variaciones genéticas que permiten prever el riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y la posibilidad de heredar por vía materna un desequilibrio en las hormonas de la glándula tiroides. Las mutaciones del gen ABCA7 también quedan asociadas a la posibilidad de tener alzhéimer.

Un gen inútil
Los científicos han identificado además a cerca de 8.000 individuos con al menos un gen que ha perdido por completo su función, un hallazgo que puede marcar una nueva vía en la investigación genética

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